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11月15日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）公布了2024年遺傳病基因變異高通量測(cè)序室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心（以下簡(jiǎn)稱“西安醫(yī)檢”）遵循嚴(yán)格的NGS質(zhì)量管理體系與規(guī)范化實(shí)驗(yàn)流程，所有樣本的檢測(cè)結(jié)果均符合預(yù)期，滿分通過(guò)本次室間質(zhì)評(píng)。

遺傳病基因變異高通量測(cè)序室間質(zhì)量評(píng)價(jià)由國(guó)家衛(wèi)生健康委臨檢中心組織于去年首次開(kāi)展，每年組織評(píng)價(jià)一次。該質(zhì)評(píng)項(xiàng)目旨在全面評(píng)估實(shí)驗(yàn)室在遺傳病高通量測(cè)序濕實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、生物信息分析和變異解讀多方面的綜合能力，是規(guī)范和提高我國(guó)臨床檢測(cè)質(zhì)量的重要手段，也是國(guó)內(nèi)遺傳病檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)。本次質(zhì)評(píng)活動(dòng)滿分通過(guò)，是對(duì)實(shí)驗(yàn)室在遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域?qū)I(yè)能力的充分肯定。

隨著全基因組測(cè)序分析、全外顯子及全外顯子家系分析技術(shù)的不斷進(jìn)步與持續(xù)規(guī)范化發(fā)展，高通量測(cè)序在單基因遺傳病、罕見(jiàn)病等遺傳病基因變異檢測(cè)領(lǐng)域的臨床價(jià)值日益彰顯。穩(wěn)定可靠的檢測(cè)，對(duì)于罕見(jiàn)病病因明確、臨床輔助診斷與針對(duì)性治療方案制定、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育等方面有重要意義。

西安醫(yī)檢將繼續(xù)致力于提供高質(zhì)量、個(gè)體化的高通量測(cè)序檢測(cè)服務(wù)，通過(guò)建立完善的NGS質(zhì)量管理體系，規(guī)范化的實(shí)驗(yàn)流程，實(shí)現(xiàn)從樣本接收與保存、核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序、生信分析、變異解讀、數(shù)據(jù)存儲(chǔ)的全流程管理，以豐富、專業(yè)的臨床分子檢測(cè)解決方案、持續(xù)助力遺傳病早期診斷與精準(zhǔn)治療，讓更多受檢者獲益。

西安區(qū)域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心

是西安市政府批準(zhǔn)、在國(guó)家財(cái)政部入庫(kù)，由西安市衛(wèi)生健康委員會(huì)作為項(xiàng)目實(shí)施單位，采用BOT模式投資建設(shè)的大型民生工程項(xiàng)目。

中心按國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)在西咸新區(qū)建設(shè)1個(gè)可開(kāi)展3000余項(xiàng)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目的核心實(shí)驗(yàn)室，與15家醫(yī)院檢驗(yàn)科合作，建設(shè)15個(gè)區(qū)域中心智慧化實(shí)驗(yàn)室，規(guī)范化建設(shè)450個(gè)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心或鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院檢驗(yàn)科為社區(qū)衛(wèi)生中心實(shí)驗(yàn)室。

中心建成后，將顯著提升區(qū)域內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診療服務(wù)能力；有效降低財(cái)政在醫(yī)院檢驗(yàn)科建設(shè)上的重復(fù)投入；通過(guò)統(tǒng)一的質(zhì)量管理體系建設(shè)，推動(dòng)檢驗(yàn)報(bào)告互認(rèn)，在降低醫(yī)保開(kāi)支的同時(shí)，使廣大人民群眾享有更好的醫(yī)療體驗(yàn)。