吉因加自研算法再突破，打造腫瘤多應用生信軟件生態
近日，吉因加攜手吉林省腫瘤醫院程穎教授團隊，在生信領域頂級期刊Briefings in Bioinformatics上合作發表了OncoTOP（Oncologic Tumor-Only Profiling）算法標桿文章。該算法突破性地解決了沒有對照樣本的情況下,根據NGS檢測結果，精準檢測腫瘤組織中的突變并準確區分胚體系來源。同時，OncoTOP還可用于準確檢測TMB、MSI和HLA亞型等關鍵生物標志物，是吉因加生信核心底層技術的重要突破。
OncoTOP創新算法
助力腫瘤突變來源精準識別
在腫瘤精準診療中，識別腫瘤組織中的體系和胚系突變對于指導患者治療決策至關重要。目前，區分變異的胚體系來源方法大都依賴于對照樣本與腫瘤組織的匹配檢測。通常情況下，若對照樣本和腫瘤組織中同時存在的變異被認為是胚系變異，僅在腫瘤樣本中檢測到的變異則視為體系變異。然而，一個人通常含有數百萬個胚系突變，而腫瘤患者往往只有幾個到數百個有價值的體系突變，尤其是對于MSI-H或TMB-H的患者，腫瘤組織中的體系突變通常異常增多。與此同時，由于患者的身體狀況、治療影響、采樣限制等因素，許多腫瘤患者無法提供對照樣本，從而錯失了檢測變異來源的機會。因此，在缺乏對照樣本的情況下，如何準確區分腫瘤組織中的變異來源成為了一項巨大的挑戰。
為解決這一問題，OncoTOP創新性地整合了CNV、MSI、SNP以及SNV&InDels的整體信息，通過綜合分析判斷樣本的體系、胚系純合/雜合情況，提供了更加精準的變異來源判斷。OncoTOP用了三個關鍵特征來構建決策樹模型：突變頻率（VAF）、同一CNV區段內的胚系頻率檢驗顯著性（germP）和人群數據庫信息（PAD_count），這一模型能夠準確區分變異的胚系或體系來源。結果表明，在對2864個來自18種癌癥類型的腫瘤組織樣本進行分析時，OncoTOP在單樣本情況下的PPA和PPV分別高達為99.8%和99.9%。此外，OncoTOP不僅能夠準確區分體系和胚系突變，還可檢測臨床可操作變異以及與耐藥相關的亞克隆突變，其性能與國際標桿FoundationOne CDx相媲美 ，而且還可用于液體活檢。同時，該算法在腫瘤生物標志物（如TMB、MSI、HLA亞型）的檢測上同樣展現出卓越的性能，進一步強化了其在腫瘤精準醫學中的應用價值。
OncoTOP算法工作流程概覽
目前，該算法已被廣泛應用于吉一安TM（1021）、吉迅安??（188）、OncoLym、HRD等臨床用藥檢測產品，夯實了其在腫瘤用藥的重要應用價值。
打造國產軟件生態
自主研發算法賦能多場景應用
隨著生物信息學技術在臨床應用中的深度發展，單一的開源軟件往往難以滿足復雜臨床場景的需求，因此吉因加著力打造了自主可控的國產生信軟件生態。
該腫瘤變異檢測生信軟件生態通過打造不同精細的算法，并將其配置為不同軟件，可廣泛應用于腫瘤用藥、監測、早篩等多個領域，有力推動個體化治療的精準化進程。作為吉因加的核心底層軟件，RealSeq2與ER-seq算法高度契合，已在吉一安TM（1021）、吉長安??（1021+MRD）等臨檢產品中得到廣泛應用。此外，在早篩方向，RealSeq2軟件能夠有效去除低質量reads，進行Reads聚簇糾錯，并結合自主研發的AMBER模型算法，在99%的特異性下，敏感地區分癌癥患者與健康人群，從而為吉早安??的高性能奠定了堅實的基礎。
吉因加在自主可控軟件生態的打造及技術創新方面持續突破，不僅提升了生物信息學技術在臨床應用中的能力，也為腫瘤變異檢測提供了新的底層技術支持。
自成立以來，吉因加持續深耕腫瘤NGS領域，不斷打磨生信能力，推出包括ER-seq、GM-seq、CHCT、scMSI等在內的獨創核心算法，為生物信息學軟件體系的優化和完善提供了強有力的支持。目前，公司已獲得專利授權90多項和軟著授權80多項。未來，吉因加將繼續夯實生信底層建設，賦能更多應用，致力于提升腫瘤檢測的精準度和個性化水平，持續引領行業發展。
關于吉因加
吉因加創立于2015年4月，是誕生于精準醫療大背景下的創新型高科技企業。公司堅持國產自主戰略，以NGS為底層技術，面向醫學、科技、健康三大業務方向，依托全流程智能化平臺，打造NGS臨床應用、NGS 科研及精準醫療服務三套全解決方案，堅持走科研到臨床轉化，到人人服務的發展之路。
