讓希望照亮“罕見”，世界腎臟日樂城特藥為患者打開創新醫療之門
圖：worldkidneyday.org
3月13日是第20個世界腎臟日，旨在提高公眾對腎臟健康的重視，減少全球范圍內腎臟疾病的發生率及其對健康的影響。
腎臟承擔著人體代謝廢物的排出、血壓調節、電解質平衡等多重重要功能。然而，除了常見的慢性腎病，一些罕見腎臟疾病由于認知度低、臨床診斷水平參差不齊，常被患者和醫生忽視，導致延誤治療，嚴重影響患者生活質量。
如今，隨著國家特許醫療政策的推進，這些罕見病的特許藥物已在博鰲樂城國際醫療旅游先行區，經過博鰲樂城維健罕見病中心引進落地，患者在國內即可獲得創新療法，迎來新的治療希望。
腎病性胱氨酸貯積癥
胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由第17號染色體上的CTNS基因突變引起。該基因編碼的L-胱氨酸轉運蛋白功能缺失或失調，導致胱氨酸在溶酶體內積聚并形成晶體，進而破壞細胞。這種疾病會逐漸損害腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉等多個器官，若不及時治療，患兒常會發展為終末期腎衰竭并過早死亡。
根據發病年齡和腎臟受累程度，胱氨酸貯積癥分為嬰兒型（腎病型）、青少年型和眼病型。其中，嬰兒型最為常見且嚴重，占患者的95%。患兒常表現為生長發育遲緩、多飲多尿、電解質紊亂及維生素D抵抗性佝僂病，角膜胱氨酸結晶沉著是其典型特征。
酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）治療兒童和成人的腎病型胱氨酸貯積癥，可有效減少溶酶體內的胱氨酸積聚。研究表明：該藥物治療可使終末期腎臟病的進展延緩6~10年，預防或延緩某些腎外并發癥的發生，如甲狀腺功能異常、減少肌病的發生，還能延遲肺和胰腺功能障礙的發生，并在嬰兒早期就能預防生長發育障礙。1歲以內就接受半胱胺藥物治療的患兒，能達到最佳療效。
低級別上尿路尿路上皮癌（LG-UTUC）
低級別上尿路尿路上皮癌(LG-UTUC)是一種發生在輸尿管和腎臟的罕見癌癥。低級別腫瘤的侵襲性較低，很少從腎臟或輸尿管擴散，但局部復發的風險很高，治療目標側重于預防復發和保護泌尿道。
絲裂霉素凝膠（mitomycin） 第一個也是唯一一個美國食品藥品監督管理局 (FDA)批準的用于治療低級別上尿路尿路上皮癌的非手術治療選擇，是使用創新的凝膠技術結合絲裂霉素的藥物。絲裂霉素作用機制是抑制脫氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在藥物濃度高時，細胞 RNA 和蛋白質合成也受到抑制。區別于傳統化療藥物作用全身，該藥物冷卻時是液體，通過標準輸尿管導管輸送至病灶處，在人體體溫下變成凝膠，使尿路組織長期暴露在絲裂霉素的作用下，從而實現非手術方法消除腫瘤。
間質性膀胱炎
間質性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一種慢性炎癥性疾病，主要影響膀胱的間質組織。它是一種罕見的疾病，通常會導致膀胱壁的纖維化和瘢痕組織形成。
間質性膀胱炎的癥狀包括尿頻、尿急、尿痛、膀胱區域的不適感以及排尿困難。這些癥狀可能會對患者的生活質量造成嚴重影響。
戊聚糖聚硫酸鈉（Pentosan Polysulfate Sodium） 美國食品藥品監督管理局（FDA）批準戊聚糖聚硫酸鈉適用于緩解間質性膀胱炎相關的膀胱疼痛或不適。該產品是一種半合成的類肝素大分子碳水化合物衍生物，在化學和結構上類似于糖胺聚糖。在初步的臨床模型中，戊聚糖聚硫酸鈉可粘附在膀胱壁粘膜上，作為緩沖液來控制細胞通透性，防止尿液中的刺激性溶質到達膀胱上皮細胞。
在世界腎臟日之際，我們呼吁每個人關注腎臟健康，定期體檢，及早發現潛在的健康隱患。尤其是對于罕見病患者，早期干預是改善預后的關鍵。如今，以胱氨酸貯積癥、低級別上尿路尿路上皮癌及間質性膀胱炎為代表的罕見腎臟疾病，通過創新藥物和治療手段，患者的生存率和生活質量均有了顯著提升。醫學的不斷發展，正在為罕見病患者點亮更多希望之光。
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可訪問官網或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心"微信公眾號。
參考資料：略
