亞洲首個ctDNA-MRD真實世界研究成果發布，為高性價比癌癥監測提供有力證據
一項于 2025 年 3 月新近發表于《JCO Oncology Advances》的里程碑式研究，納入623名實體瘤（包括乳腺癌、結直腸癌、肺癌、胃癌、肝癌和卵巢癌共六種癌癥類別）患者，展示了K-TRACK?在監測治療反應和評估復發風險方面的價值(1)。
新加坡2025年4月21日 /美通社/ -- Gene Solutions 是一家致力于推動亞洲精準腫瘤學發展的生物技術公司，在此宣布在《JCO Oncology Advances》 發表了一項開創性的真實世界研究成果，驗證了 ctDNA 是一種強有力的預后生物標志物，可在癌癥管理期間有效監測患者。
K-TRACK? 是一項基于循環腫瘤DNA（ctDNA）技術的突破性檢測，旨在提供價格可及的腫瘤基因圖譜分析和個性化癌癥監測。這項研究是亞洲同類研究中的首例，驗證了 K-TRACK? 在癌癥早期及晚期階段均具有重要的臨床價值。該檢測能夠在根治性治療后檢測殘留的癌細胞（即微小殘留病灶 - MRD），比傳統方法提前數月預測復發風險，并有效監測治療反應。這項創新的雙重檢測方案為醫療資源匱乏、難以獲得先進診斷技術的地區的患者帶來了希望。
亞洲的癌癥病例占全球近50%，且發病率正以驚人的速度增長。雖然該地區部分發達市場在癌癥死亡率方面有所改善，但東南亞地區的癌癥死亡率仍然居高不下，主要由癌癥復發導致 (2,3)。
研究已證明，ctDNA 在多種癌癥類型中，無論治療前后，都具有臨床預后價值 (4)。盡管潛力巨大，但由于成本高昂、缺乏標準化方法以及真實世界數據的臨床適用性不足等因素，ctDNA 檢測的應用仍然有限。
K-TRACK? 應運而生，作為一種價格可及的、可靠的個性化檢測方法，用于監測多種實體瘤的 ctDNA。它旨在促進癌癥復發的早期發現，并提供治療反應的實時監測。K-TRACK? 已在臨床試驗和真實世界研究中得到驗證，旨在為癌癥護理帶來有意義的影響，同時確保其可及性。我們通過以下方式實現目標：
高性價比創新： K-TRACK? 獨特地結合了最常見的155基因腫瘤圖譜分析與個性化的 ctDNA 監測，顯著提高了其在常規臨床實踐中的可負擔性和可擴展性。
全方位基因組分析和微小病灶殘留跟蹤方案： 初步的腫瘤圖譜分析結果可指導靶向治療和免疫治療的選擇，而隨后的系列 ctDNA 監測則能早期預測復發并評估治療效果。
專為真實世界需求設計： K-TRACK? 經過精心設計，即使是處理降解的組織樣本或延遲存儲的血液等具有挑戰性的樣本，也能提供可靠的結果，使其成為復雜臨床環境的理想選擇。
圖 1. ctDNA 分析工作流程。對于早期 I-III 期患者，對配對的腫瘤 FFPE 和 WBC DNA 樣本進行測序，以識別 155 個癌癥相關基因中的腫瘤特異性突變。利用排序得分最高的個性化突變，通過 mPCR 和超深度測序檢測血漿樣本中的 ctDNA。對于轉移性 IV 期患者，除了個性化突變外，還額外添加了約 500 個針對每種癌癥類型特異性的熱點突變組進行分析。
ctDNA 的實時監測已被證明可有效預測早期癌癥復發，從而及時干預并改善患者預后。無論是早期還是晚期癌癥患者，K-TRACKTM 都展現出極高的復發預測準確性。術后 84.4% 的 ctDNA 檢測結果呈陽性的患者最終復發，而 ctDNA 檢測結果呈陰性的患者中，高達 96.3% 的患者仍保持無癌狀態。此外，該檢測可比影像學檢查的臨床診斷提前 5.5 至 19.5 個月發現復發。同時，6 個案例研究展示了 ctDNA 監測在預測治療反應、指導輔助化療決策以及識別當前靶向治療的新耐藥突變方面的臨床應用。從而為臨床醫生提供實時、可操作的洞察，為治療決策提供參考。
圖 2. ctDNA 在早期癌癥中的預后價值。(A-D) 根據術后 ctDNA 狀態分層的患者，對無病生存期Disease-free survival (DFS) 進行 Kaplan-Meier 分析。(E) 對于疑似復發的患者，ctDNA 結果與后續診斷的一致性為 87.0%。(F) 在疑似和常規監測病例中，ctDNA 的 Variant allele frequency (VAF) 與復發時間均無相關性。
公平可及的醫療愿景
Gene Solutions 首席研究員 Dr. Lan N. Tu 表示："基于腫瘤基因圖譜分析的尖端、個性化癌癥治療和監測的可及性，往往取決于患者居住地或經濟承受能力。我們開發 K-TRACK? 的使命正是為了彌合這一差距，提供一種價格合理、精準且可用于常規臨床實踐的實時解決方案。"
Gene Solutions 正積極投入兩大關鍵研究方向：
1.持續進行的臨床試驗和真實世界研究
公司正在進行全面的研究，以驗證 ctDNA 在各種癌癥類型和治療階段的作用。這包括評估肺癌中對 TKI 和免疫檢查點抑制劑（ICIs）的反應、乳腺癌的新輔助治療、直腸癌的全程新輔助治療，以及利用生物標志物指導晚期癌癥免疫治療決策等。
2.生物制藥合作
Gene Solutions 正積極尋求與生物制藥公司合作，提供創新解決方案，旨在加速各種治療模式的藥物開發。隨著支持 ctDNA 的科學證據不斷增多，Gene Solutions 致力于拓展研究，并與現有及新合作伙伴建立合作關系，探索其在癌癥治療領域的新應用。公司的發展方向與 FDA 關于將 ctDNA 用作生物標記物，用于開發實體腫瘤治愈性療法的建議相一致，該建議指出："ctDNA 作為生物標記物，在早期階段具有多種潛在的監管和臨床用途，可能有助于并加速藥物開發。"(5)
