關愛“企鵝病”，罕見病公益講堂為你來科普
由中國人口福利金會罕見病關愛基金支持，北京病痛挑戰公益基金會聯合博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心發起的“創新為媒 共話罕病”——罕見病創新藥械科普公益講堂將于6月6日舉辦。本期主題為認識“企鵝病”：脊髓小腦性共濟失調。
罕見病創新藥械科普公益講堂聚焦國內罕見病領域創新醫藥相關政策，疾病診療進展，前沿醫學，患者組織連接等話題，共同探討推動中國罕見病工作的開展，更好地以創新型的服務模式為中國上千萬的罕見病群體提供健康保障。
脊髄小腦變性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟失調為主要表現的神經變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發性神經退行性疾病、獲得性疾病。臨床表現包括平衡障礙、肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼運動障礙等。患者大多以行走不穩起病，進行性加重，運動功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴重影響患者的身心健康和正常生活。由于疾病對行動的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。
脊髓小腦性共濟失調（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。其中，脊髓小腦性共濟失調3型( Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 )，又名馬查多-約瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，為大多數種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內尚缺乏針對共濟失調表現的對癥治療藥物。
目前，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區特許醫療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調的藥物他替瑞林在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本期活動，我們將邀請行業專家就脊髓小腦共濟失調的識別與診斷，患者的疾病管理，創新藥物的可及等話題展開主題分享，并同時邀請國內專注脊髓小腦萎縮病患者服務的北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心的代表，一同參與議題討論，共話脊髓小腦變性病的工作推動。
本次活動將在北京病痛挑戰公益基金會和樂城管理局視頻號雙平臺同步進行直播。
參與方式： 請搜索并關注北京病痛挑戰公益基金會公眾號直播公告或樂城管理局視頻號進行直播觀看。
嘉賓簡介：
顧衛紅 教授
中日友好醫院神經科 研究員 / 神經內科醫師 / 臨床遺傳醫師
中文人類表型標準用語（CHPO）工作組總協調人
長期從事罕見病/遺傳病臨床診療、基因分析、遺傳咨詢、醫學術語庫/知識庫/數據庫/病例庫建設、科學普及和患者支持、相關行業連接等。
目前擔任中國醫師協會神經內科醫師分會神經遺傳專業委員會副主任委員，中國臨床案例成果數據庫學術委員會罕見病學組副組長，北京醫學會帕金森病與運動障礙分會常務委員，北京醫學會遺傳學分會委員，中華神經科雜志編委等。
2005年組建“運動障礙與神經遺傳病”專病門診，管理分子遺傳學實驗室，建立臨床與基因分析閉環連接，探索綜合干預和患者管理模式，收診病種包括遺傳性共濟失調、多系統萎縮、帕金森病/綜合征、亨廷頓舞蹈病、肌張力障礙、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等。
2015年協調專業同道建立中文人類表型標準用語（CHPO）工作組，引入HPO連接臨床表型與基因數據。
2018年成立顧大夫工作室，立足醫學與人文的結合，通過舉辦“顧大夫沙龍”和“顧大夫對話”，跨界連接臨床、醫學遺傳、基因科技、醫療信息化、藥物研發和罕見病公益等相關方同道，促進各方相互了解與資源整合。
2021年獲得首屆“金蝸牛獎”罕見病行業貢獻獎。
山東大學齊魯醫院神經內科主任醫師
山東大學齊魯醫院神經內科遺傳代謝病及罕見病亞專科主任
中華醫學會神經病學分會神經病理學組副組長
中國罕見病聯盟神經系統罕見病專委會秘書長
中國健促會罕見病防治發展基金會專家委員會委員
中國研究型醫院學會神經科學專業委員會常務委員
山東省罕見疾病防治協會副會長
山東省罕見疾病防治協會神經系統罕見病分會主任委員
山東省醫學會罕見疾病分會副主任委員
《中華神經科雜志》通訊編委
《中國現代神經疾病雜志》編委
《罕少疾病雜志》編委
2019年，在美國梅奧診所神經肌肉病理室做訪問學者一年，主要研究方向為神經系統罕見病，特別是遺傳代謝病及神經肌肉病
