國際共濟(jì)失調(diào)關(guān)愛日，這場直播活動(dòng)帶你認(rèn)識(shí)“企鵝病”
每年的9月25日是國際共濟(jì)失調(diào)日，旨在提高公眾對(duì)共濟(jì)失調(diào)（Ataxia）的認(rèn)識(shí)和了解。
因基因突變產(chǎn)生的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病會(huì)引發(fā)患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào),從而在日常生活中出現(xiàn)平衡功能障礙、無法準(zhǔn)確控制肢體、說話和視物也會(huì)出現(xiàn)問題。患者發(fā)病年齡從兒童到成年，部分引起共濟(jì)失調(diào)的致病基因可能影響患者壽命。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一組由基因突變導(dǎo)致小腦、腦干、脊髓退行性變，以進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)功能減退、平衡失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。由于該患者群體的步態(tài)不穩(wěn)，類似于企鵝行走，故俗稱“企鵝病”。
值此國際共濟(jì)失調(diào)日之際，由中國人口福利金會(huì)罕見病關(guān)愛基金支持，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起、北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心協(xié)辦的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂將于2024年9月25日舉辦，本期主題：帶你認(rèn)識(shí)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)已有超過50種已知亞型，其中脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型(SCA3 )，又名馬查多-約瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，為大多數(shù)種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內(nèi)尚缺乏針對(duì)共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)的對(duì)因治療藥物。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的發(fā)病機(jī)制包括：致病基因編碼區(qū)內(nèi)CAG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增突變；致病基因非編碼區(qū)內(nèi)三/多核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增突變；其他突變（點(diǎn)突變、插入/缺失突變）等。目前，還有部分亞型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的確切發(fā)病機(jī)制尚未明確。該病尚無治愈方法，治療主要為對(duì)癥藥物治療和康復(fù)治療，以緩解共濟(jì)失調(diào)、精細(xì)動(dòng)作障礙、眼震及眼動(dòng)障礙吞咽障礙、構(gòu)音障礙、震顫、肌張力障礙、認(rèn)知和精神障礙、癲癇等癥狀。
目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟(jì)失調(diào)的藥物他替瑞林在海南博鰲樂城可以申請(qǐng)使用，為國內(nèi)眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本次活動(dòng)將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、博鰲樂城罕見病中心視頻號(hào)同步進(jìn)行直播。
參與方式： 請(qǐng)搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)公眾號(hào)直播公告或 “博鰲樂城罕見病中心”視頻號(hào)進(jìn)行直播觀看。
參考資料：
[1]吳方瑞,鐘敏. 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制及診療研究進(jìn)展[J]. 山東醫(yī)藥,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] Bhandari J, Thada PK, Samanta D. Spinocerebellar Ataxia. [Updated 2023 Sep 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
